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                        【孕前系列产品】

                        BaseIGT?不孕不育基因检测

                        据统计,目前我国不孕不育患者已超过5000万,平均每8对育龄夫妇就有1对面临生育困?#36873;?#26681;据世界卫生组织统计,不孕不育患者中男性不育约占30%-50% ,其余归于女性及不明因素。随着遗传学研?#24247;?#19981;断发展与基因检测技术的不断升级,与生殖相关的基因也不断被研究人员发?#26893;?#24341;起临床医生的关注,基因检测逐渐成为临床医生为不孕不育人群寻找病因的重要工具。

                        产品介绍

                        BaseIGT?主要用于检测夫妻双方是否携带有不孕不育基因。该产品基于高通量测序技术,一次性对67个男性不育和59个女性不孕致病相关基因进行检测,帮助患者从基因层面寻找不孕不育致病原因。临床医生可以根据基因变异信息开展针?#23381;?#30340;生育指导和治疗。 

                        01 检测疾病

                        女性:
                        脆性X染色体综?#29616;?/span> 低促性腺激素型性腺功能减退症 先天性卵巢过度刺激综?#38505;?/span> 多发性流产 卵巢功能早衰 卵巢发育不全 卵母细胞成熟缺陷 性反转
                        男性:
                        低促性腺激素型性腺功能减退症 雄激素不敏感综?#29616;?/span> 原发性纤毛运动障碍 隐睾症 原发性生精功能衰竭 双侧输精管缺如症 ?#21644;?#38388;质细胞发育不全 性反转

                        02 技术优势

                        病种全面
                        17种与遗传相关的不孕不育病症                         
                        筛选?#32454;?br />
                        复旦大学生殖遗传与发育领域专家团队?#32454;?#25226;关
                             
                        检测高效
                        20个工作日出具报告
                        结果可靠
                        平均深度≥300X,测序结果准确率≥99%
                        分析专业
                        临床突变CMD数据库,保障变异信息筛选
                        遗传咨询
                        专业的遗传咨询团队,提供全面的遗传咨询服务

                        03 适用人群

                        女性:
                        • 计划采用辅助生殖技术的夫妇
                        • 不明原因的女性不孕不育症人群
                        • 有明确临床表现的不孕不育症女性
                        • 试管婴儿多次不明原因失败的女性
                        • 关注自身不孕不育风险的备孕期人群
                        • 无明确原因发生死胎、自然流产或胎停育的女性
                        • 有不良孕产史的女性,如习惯性流产、死胎、死产等
                        男性:
                        • 患有男性不育伴隐睾症人群
                        • 不明原因的男性不育症患者
                        • 有明确临床表现的男性不育症人群
                        • 患有男性少精、弱精、精子畸形、非梗阻性无精子症人群
                        • 不明原因的男性不育症患者妻子有不明原因不孕不育史的男性人群
                        • 男性不育患者选择单精子卵胞浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前

                        04 案例介绍

                        一对表型正常的夫妻,女方26岁,男方27岁。婚后性生活正常,在?#24202;?#21462;任何避孕措施的情况下2年未孕。女方自述从20岁起月经周期延长,3个月行经一次。夫妻二人核型分析结果均未见异常。双方家族中无不良妊娠史。为进一步明?#20998;?#30149;原因,医生建议夫妻二人行不孕不育基因检测。检测结果显示女方携带BMP15基因c.631C>T杂合突变,且经Sanger测序验证。家系验证分析表明该突变遗传自其父亲,父亲为半合子突变携带者。男方未携带相关基因突变。BMP15基因突变可导致女性卵巢功能早衰,呈X连锁?#23381;?#36951;传。因其30岁之后会很快进入卵巢早衰?#21050;?#25152;以?#27515;?#24739;者应早婚早育。结合夫妻二人的情况,医生建议该患者可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝,同时为避免不行经后子宫萎缩,建议服用克龄蒙,且每半年?#24202;?#32925;肾功能、妇科检查等。经慎重考虑,夫妻二?#21496;?#23450;?#26800;?#19977;代试管婴儿。目前,该夫妇已成功生育了一名健康胎儿。

                        基因参考序列基因变异
                        (HGVS)
                        染色体位置
                        (GRCh37)
                        基因亚区杂合性遗传方式人群频率变异类型家系验证
                        BMP15NM_005448.2c.631C>TchrX:50659059exon2HetXLD-Pathogenic父源突变
                        遗传咨询
                        检测结果:NM_005448.2(BMP15): c.631C>T (p.Gln211Ter),杂合突变。
                        结果说明
                        女方检测出BMP15基因c.631C>T杂合突变,为明?#20998;?#30149;性位点,可导致卵巢功能早衰4型,为X连锁?#23381;?#36951;传疾病。多数患者有原发性闭经,30岁之后会很快进入卵巢早衰?#21050;?#24182;伴有高促性腺激素和低雌激素水平的疾病。
                        风险评估
                        1、受检者此次检测出BMP15基因c.631C>T致病性杂合突变,导致卵巢功能早衰4型。
                        2、根据X连锁?#23381;?#36951;传模式,其子代女性的卵巢早衰(POF)发生率为50%。
                        cba赛程表广东

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