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                        【孕前系列产品】

                        BaseYCMT?Y染色体微缺失检测

                        据世界卫生组织(WHO)统计,全世界约有15%的夫妇遭受不育的困扰,其中男性因素占50%,而遗传因素占男性不育的30%。在精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素(仅次于克氏综合症)。AZF区是精子发生的相关区域,一般分为AZFa,AZFb,AZFc三个区域,?#20204;?#22495;发生缺失,常导致男性不育的发生。

                        产品介绍

                        BaseYCMT?主要用于检测男性Y染色体是否存在微缺失异常。该产品基于高通量测序技术,一次性全面检测Y染色体AZFa、AZFb、AZFc缺失情况,帮助男性不育患者从基因层面寻找致病原因;此外,与普通Y微缺检测不同,该产品还能够在检测Y染色体的同?#20493;?#20854;他22对常染色体进行全面筛查,有效排除其他常染色体存在的异常情况,临床医生根据检测结果可以对男性精子发生、精子活力、精子数?#24247;?#36827;行评估,从而针?#23381;?#20316;出?#21644;?#31359;刺、供精或放弃治疗等医疗决策。


                        01 检测疾病

                        AZFa AZFb AZFc缺失类型 AZFabc AZFbc AZFac AZFab gr/gr b2/b3 b1/b3 b2/b4 常染色体非整倍体异常 常染色体1M以上片段插入 缺失和重复

                        02 技术优势

                        覆盖度区域广
                        覆盖Y染色体全长区域?#32422;?#20854;他22对常染色体
                        检测精准度高
                        AZF缺失区域大小和位置可以明确标识
                        报告周期短
                        7个工作日出具报告
                        检测通量较高
                        25个样本同时上机检测,临床应用更便利
                        自动化率高
                        成熟的检测流程,无需二次验证,自动化数据分析与报告发放
                        咨询服务全
                        专业的遗传咨询团队,提供全面的遗传咨询服务

                        03 适用人群

                        • 男性不育症患者
                        • 非梗阻性无精子症患者
                        • 无精子症患者进行?#21644;?#27963;检术前
                        • 不明原因的男性不育症患者用药前
                        • 妻子有不明原因习惯性流产的患者
                        • 少精子症(精子浓度少于5X106/ml)患者
                        • 男性不育患者(如精索静脉曲张)手术前
                        • 男性不育症患者选择单精子卵胞浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前

                        04 案例介绍

                        一对夫妇,婚后2年,妻子一直未孕。医生建议先进行常规排查,结果显示男方有严重的少精子症,为进一步明确病因,该男子进行了Y染色体微缺失检测,结果显示Y染色体的AZFc区发生缺失,?#20204;?#22495;缺失是男性不育风险因子之一。综合考虑遗传等多方面因素,医生建议该患者通过TESE取精和PGS技术生育健康后代。随后该夫妇接受此建议,并成功生育一名健康女婴,实现了多年的愿望。

                        检查结果
                        遗传咨询
                        检测结果:Y染色体AZFc区缺失,缺失大小3.50Mb,缺失?#27573;В篶hrY:24650000-28130000。
                        结果说明
                        受检者Y染色体的AZFc区发生缺失,已知?#20204;?#22495;缺失与男性不育相关,主要基因为DAZ。该基因是激活精子生成的重要基因,DAZ家族蛋白编码基因的缺失可严重损害精子发生。
                        临床表现
                        AZFc缺失患者临床表现具有多样性,可表现为无精子症或严重少精子症。一些AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。对于同一患者,一些生精小管内仅见支持细胞,而另一些生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子,精液检查为严重少精,有时可见少量活动精子,但畸形精子数量明显增多。
                        风险评估
                        携带AZFc缺失的少精子症或无精子症的男性可以通过?#21644;?#31359;刺等技术获得精子,进而受孕,但也有可能将遗传缺陷传递给下一代,导致子代男性不育。请医生结合临床进行分析。