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                        【新生婴儿系列产品】

                        BaseIMDS?遗传代谢病筛查

                        据研究显示,平均每500个新生儿就有1人患有遗传代谢病,遗传代谢病是指由于遗传或环境因素导致基因突变,?#29575;?#20154;体不能正常代谢某些氨基酸、脂肪酸、?#35874;?#37240;等人体必需的营养物质,从而引起一系列临床表现的疾病。遗传代谢病危害极大,具有易漏诊、易误诊、病程重、累积快等特点。但如果能及早诊断和治疗,可使患儿身心发育达到正常同龄儿童的水?#20581;?/p>

                        产品介绍

                        BaseIMDS?主要用于检测新生儿是否携带常见遗传代谢病。该产品基于通量测序技术,一次性对52?#27542;?#35265;新生儿遗传代谢病相关的85个致病基因进行检测,帮助新生儿尽早发?#32959;?#26681;本的致病原因。临床医生根据检测结果可以提前采取针对该遗传病的干预措施,降低疾病导致的身体伤害,降低患儿家庭的经济负担,保障患儿的生命质量。


                        01 检测疾病

                        氨基酸代谢病(苯丙酮尿症、枫糖尿症、高胱氨酸尿症、酪氨酸血症等) ?#35874;?#37240;代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、生物素酶缺乏症等) 脂肪酸代谢病(原发性肉碱摄取障碍、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症等) 其他代谢病(先天性甲状腺功能低下、肾上腺皮?#35797;?#29983;症、半乳糖血症等)

                        02 技术优势

                        病?#25351;?#22810;
                        涵盖?#21496;?#22823;多数遗传代谢病病种
                        局限更少
                        能够避免环境、个体差异等因素?#23381;?#31579;结果的影响
                        周期更短
                        20个工作日出具报告
                        精度更高
                        DNA水平检测,结果更为准确可靠
                        流程简单
                        一次检测一次分析,助力临床决策
                        技术更精
                        成熟的目标区域捕获技术,大幅度降低漏诊率

                        03 适用人群

                        • 有遗传代谢病家族史的人群
                        • ?#20260;?#24739;有遗传代谢病的婴幼儿及成人
                        • 所有需要进行遗传代谢病筛查的新生儿
                        • 有?#20260;?#36951;传代谢病临床表型亟待确诊的人群
                        • 遗传代谢病串联质谱检测结果为阳?#23381;?#30830;诊的患儿

                        04 案例介绍

                        患者高?#24120;?8岁,体液、尿液有刺激性气味,临床诊断?#20260;?#33519;丙酮尿症(PKU),其妻子表型正常,结婚2年未育。鉴于苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,医生建议患者通过遗传代谢病基因检测来查找病因。检测结果显示受检者携带PAH基因c.1068C>A和c.838G>A 两个杂合突变,为明?#20998;?#30149;位点,通过家系验证,为复?#26174;?#21512;突变,导致苯丙酮尿症的发生。因患者希望生育一个健康的宝宝,医生建议其妻子也进行相关基因检测以评估该夫妇生育患病后代的风险。妻子的检测结果显示未携带PAH基因突变,二人的后代将为PAH基因突变携带者,一般无明显表型。医生与该夫妻经过充分沟通及遗传咨询后,该夫妻决定自然受孕,并及时进行产前诊断,现已成功生育一个健康宝宝。

                        一代测序验证结果
                        受检人检查结果NM_000277.2(PAH):c.1068C>A
                        高某杂合突变与高通量测序结果一致
                        受检人检查结果NM_000277.2(PAH):c.1068C>A
                        高某杂合突变与高通量测序结果一致
                        遗传咨询
                        检测结果:PAH:c.1068C>A (p.Tyr356Ter),杂合突变;c.838G>A ( p.Glu280Lys),杂合突变
                        结果说明
                        男方检测出PAH基因c.1068C>A 和c.838G>A两个杂合性变异。有研究表明,上述2个位点可导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,且均在中国PKU患者中有过报道。经家系验证,两个位点为复?#26174;?#21512;突变,导致苯丙酮尿症发生。女方检测结果显示正常?#27425;?#25658;带PAH基因的突变。
                        评估建议
                        1、苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传性疾病,男方为PKU患者,女方正常,其后代为PKU携带者,若无新发突变,一般无明显表型。
                        2、PKU患者可通过低或无苯丙氨酸饮?#25345;?#30103;,开始治疗年龄越小越好,具体?#33009;?#21307;嘱。
                        疾病介绍
                        苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM:261600)是新生儿最常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传病。因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致苯丙氨酸不能按正常的代谢途径转化为酪氨酸,在体内浓度增高并在神经系统和血液中蓄积而致病。典型临床特征为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白、全身和尿液有特殊鼠臭味,常伴有湿疹。部分患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、小头畸形等,可出现忧郁、孤僻自闭等行为性格异常。
                        cba赛程表广东

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